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lunes, mayo 16, 2011

Otro responsable del desarrollo de nuestro cerebro

Si la semana pasada hablamos del gen NDE1 y su influencia en el desarrollo del tamaño del cerebro hoy tenemos que hablar de LAMC3.

Si algo nos diferencia del resto de animales es el cortex que tenemos. Habréis visto multitud de imágenes de él. Es la parte exterior del cerebro, cuya característica externa es que esta lleno de curvas y recovecos. Una buena forma de aumentar su superficie sin necesidad de aumentar en volumen.

Fijémonos en la siguiente imagen:


En la izquierda tenemos un cerebro normal y en la derecha un cerebro de alguien que tiene una mutación en el gen LAMC3. Al observar las zonas del circulo podemos ver que la persona con la mutación no tiene las circunvalaciones exteriores del cortex, en su caso la zona está lisa. El gen LAMC3, parece estar implicado en el desarrollo de esas típicas circunvalaciones del cortex de nuestros cerebros, al menos en lo que al cortex occipital se refiere. Un pequeño cambio en dicho gen y las circunvalaciones no se manifiestan.

El trabajo ha sido realizado por un grupo internacional de científicos y ha sido publicado en Nature Genetics, llevando por título Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development.

El gen LAMC3 se expresa durante un periodo vital del desarrollo embrionario para la formación de las dendritas. Las dendritas son terminaciones de las neuronas que suelen conectarse con los axones(otro tipo de terminación de las neuronas) de otras neuronas. Además LAMC3 no solo está presente en los seres humanos sino que también lo poseen otras especies ,como por ejemplo los ratones, lo cual implica que ha tenido que desarrollar algunas funciones nuevas a lo largo de la evolución que se muestran importantes para la formación del cortex occipital.

No deja de ser sorprendente que el órgano que nos permite hacer poesía o desentrañar los entresijos del cerebro se desarrolle a partir de las instrucciones codificadas en la molécula del ADN.

Picture Credits:courtesy of Yale University

Ismael Pérez Fernández.

50 cosas que hay que saber sobre genética

La colección “50 cosas que hay que saber sobre...”, de la editorial Ariel, se está empezando a ganar un rincón en mis estanterías. Si el primero que leí me gusto, este segundo dedicado a la genética me ha encantado.

La estructura del libro sigue siendo la misma, los capítulos son cortos pero tienen el espacio necesario para contar lo que se quiere contar, de forma interesante y sin aburrir al lector. Un estupendo libro como punto de partida para adentrarse en el fascinante mundo de la genética.

El libro trata multitud de temas, desde lo más básico como las leyes de Mendel, hasta el cáncer, la clonación, la epigenética o las células madre. Temas interesante y algunos de rabiosa actualidad. En el libro podemos ver lo que nos puede aportar la genética y lo que no.

La ciencia de la genética nos abre un mundo de posibilidades, el como usarlas es asunto nuestro, pero antes de tomar decisiones deberíamos informarnos bien sobre el tema. El libro de Mark Henderson puede ser un buen comienzo.


Ismael Pérez Fernández

jueves, mayo 05, 2011

Fallos en el desarrollo del cerebro ¿quién es el responsable?

El cerebro es el responsable de que seamos como somos, sintamos como sentimos y pensemos como pensamos. La parte más externa del cerebro se la conoce como cortex. Gracias a ella los humanos hemos sido capaces de componer poesía o de empezar a descifrar el tejido del espacio-tiempo. Como es evidente una mal formación en el cerebro o un desarrollo inadecuado del mismo puede tener consecuencias lamentables para la persona.

El estudio The Essential Role of Centrosomal NDE1 in Human Cerebral Cortex Neurogenesis publicado en American Journal of Human Genetics ha encontrado el gen responsable de la microcefalia. La microcefalia, resumiendo mucho y sin entrar en detalles, consiste en tener un cerebro más pequeño de lo normal y puede ser realmente severa. A continuación tenéis una imagen donde se compara un afectado con un sujeto de control:

Como se puede ver las diferencias son tremendas. Lo que se ha demostrado en este estudio es que el responsable de dicho desarrollo anómalo del cerebro es el gen NDE1. Según Murat Gunel, uno de los autores del estudio, el importante papel que parece jugar este gen en el tamaño y forma del cerebro nos muestra que ha podido jugar un papel importante en el desarrollo evolutivo del cerebro, o lo que es lo mismo, en hacer que el Homo Sapiens, sea eso, Sapiens.

Ha habido y parece seguir habiendo un enconado debate sobre qué es más importante ¿la naturaleza (genética) o el ambiente(cultura)? Evidentemente somos una mezcla de ambos, para determinadas características pueden ser más importante la naturaleza y para otras el ambiente. Un buen ejemplo de esta mezcla es precisamente nuestro cerebro, sin él difícilmente podríamos tener cultura y al mismo tiempo el mismo es un producto de nuestros genes.

Image Credit: Courtesy of Yale University School of Medicine

Ismael Pérez Fernández.

miércoles, noviembre 10, 2010

Dime como duermes y te diré que gen tienes

En Science se hacen eco de uno de los resultados hecho público en la reunión anual de la American Society of Human Genetics. El resultado es el descubrimiento de un gen que parece estar involucrado en la duración del sueño.

El trabajo ha sido dirigido por Karla Allebrandt del Centre for Chronobiology. Han estudiado a 4260 personas, repartidas entre varios países europeos. Las personas aportaron voluntariamente una muestra de su ADN y contestaron un cuestionario sobre sus hábitos de sueño.

El equipo de Allebrandt encontró una fuerte correlación entre el gen ABCC9 y la duración del sueño. Lo que se ha encontrado es que dependiendo de los alelos que se tengan del gen ABCC9 los sujetos de estudio duermen más o menos. Los genes no son únicos sino que puede haber distintas versiones de un mismo gen, a estas versiones se las conoce como alelos. Por ejemplo, puede haber un gen que determine cual es el color de los ojos, y puede haber dos alelos de dicho gen, uno para el color azul y otro para el marrón.

Pero esto es sólo una correlación, para poder estar seguros habría que poder estudiar sujetos en los cuales se pudiera desactivar ese gen, claro está que esto en seres humanos es complicado y probablemente involucre cuestiones éticas. Pero puede estudiarse de forma indirecta. Para ello se estudia los genes equivalentes en dos especies de mosca de la fruta y lo que se encontró fue que al inactivar dicho gen las moscas dormían mucho menos comparadas con las moscas del grupo de control.

Los genes codifican proteínas, es decir, en ellos se encuentra la información para fabricar determinadas proteínas, en el caso del gen ABCC9 esta codificada la proteína SUR2. Ésta interviene en la formación de unas estructuras que canalizan el flujo de iones de potasio hacia dentro y fuera de las células. El resultado es interesante, por un lado el mecanismo del sueño en humanos y moscas parece ser similar, y por otro la proteína que codifica ABCC9, es decir, SUR2 también está implicada en la diabetes y en enfermedades del corazón, algo que a buen seguro llame la atención de los científicos que investigan esas dolencias.

Ismael Pérez Fernández.